มูลนิธิฯมอบเครื่องดูดเสมหะให้ผู้ป่วย



 

 

 

     โรคพันธุกรรม LSD

                                                                 โรคพันธุกรรม LSD
      
        
เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของเอ็นไซม์ในการย่อย (เมตาบอลิสซึ่ม) ของสารโมเลกุลใหญ่ นำไปสู่การคั่งของสารโมเลกุลใหญ่ในไลโซโซมในเซลล์ร่างกาย  โดยเฉพาะตับ ม้ามและสมอง  มักถ่ายทอดแบบยีนด้อย

ตัวอย่างเช่น

        
-    โรคพันธุกรรม LSD ชนิดสารมิวโคโพลีแซคคาริโดซิสคั่ง (Mucopolysaccharidosis,MPS)

        -    โรคพันธุกรรม LSD ชนิดกอเช่ (Gaucher disease)

        -    โรคพันธุกรรม LSD ชนิดพอมเพ (Pompe disease)

        -    โรคพันธุกรรม LSD ชนิดแฟเบรย์ (Fabry disease)

 

 

คุณทราบไหมว่า?

  • LSD เป็นโรคพันธุกรรมซึ่งเกิดจาการขาดเอนไซม์ ปัจจุบันพบมากกว่า 40 โรค อุบัติการณ์ของ LSD พบประมาณ 1:7,700
  • LSD พบได้ในทุกเชื้อชาติ เผ่าพันธุ์ แต่ LSD บางโรคพบบ่อยในประชากรบางกลุ่ม เช่น โรค Gaucher และ Niemann-Pick จะพบบ่อยในชาวยิว Ashkenazi
  • อาการของ LSD อาจคล้ายกับโรคกลุ่มอื่น ทำให้การวินิจฉัยล่าช้าจนถึงจุดที่ไม่สามารถรักษาได้
  • LSD สามารถวินิจฉัยได้จาก การตรวจเลือดโดยวิธีง่าย ๆ จนถึงการวัดระดับเอนไซม์


มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี  104/179  หมู่ 5  ซอยทุ่งมังกร 22  แขวงฉิมพลี  เขตตลิ่งชัน  กรุงเทพฯ 10170   โทร.02-448-4231    E-mail : lsdthailand@hotmail.com